Презентация по биологии "наследственные заболевания человека". Презентация по биологии "наследственные заболевания человека" Презентация наследственные болезни человека

К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания. Природа наследственных заболеваний очень сложна. Выделяют несколько вариантов ее классификации с генетической и клинической точки зрения.

Генные болезни Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное заболевание. Заболевание описано в 1934 г. ученым-генетиком Феллингом. Заболевание обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина в аминокислоту тирозин.

Фенилкетонурия В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина.

Фенилкетонурия Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Синдром Морфана или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют «болезнью великих людей».

Ахондроплазия (от греч. а отрицательная частица, chondros хрящ и plasis формирование), или хондродистрофия, врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. Ахондроплазия часто сочетается с другими пороками развития и психической отсталостью. Основа болезни нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей.

Альбинизм Альбинизм (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у людей кожи, волос, радужной оболочки глаза. Альбинизм наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез меланина. Частота проявления 1:20 000

Хромосомные болезни Синдром «кошачьего крика» 44 + XX, 44 + XY Заболевание вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка, который напоминает мяуканье из-за недоразвития гортани.

Хромосомные болезни Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. Частота проявления 1:500

Хромосомные болезни МОНОСОМИЯ Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины. 44+ХО Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца. Частота проявления 1:5000
Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY, 44 + XXXY, 44 + XYY, 44 + XXYY) характеризуются недоразвитием половых желёз, евнуховидным типом, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д. Частота проявления 1:1000

Меры профилактики наследственных заболеваний Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико- генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.

Меры профилактики наследственных заболеваний Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше лет, а также работающих в производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение.

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций Соматические мутации

Генеративные мутации 1.Моногенные - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Альбинизм

1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Наследственное заболевание соедини- тельной ткани, вызываемое множест- венными мутациями генов, проявля- ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разбол- танностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки (ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет. Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых, осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский Арахнодактилия – удлинение суставов

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое. Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством. Синдром клешни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель» Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля- ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра- ничить поступление в орга- низм фенилаланина с пищей. Фенилкетонурия Главное – строгая диета! Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

Серповидно-клеточная анемия Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло- бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирую- щей способностью S-гемоглобин A -гемоглобин

Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29сентября2000 года Бычков Александр Ашанти 7 лет с мамой.

Гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии. Королева Виктория

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

Примеры болезней синдром Шерешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО) Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера (лишняя Х у мужчин - ХХУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы) Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ) Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития На ладони часто обнаруживают поперечную складку Частота 1 на 700 новорожденных.

Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу- канье, причиной которого является изме- нение гортани. Частота синдрома пример- но 1: Соотношение полов М1: Ж1,3. Синдром кошачьего крика web-local.rudn.ru Синдром Патау Характерным осложнением беременности при вынаши- вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау (трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки. web-local.rudn.ru

Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца wos-l.ru

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут). 4. Митохондриальные мутации

Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель беременности Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в недель (норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема- тически рассчитывается риск с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода Дополнительно консультация генетика: Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена Профилактика Взятие пробы амниотической жидкости

Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментов Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Генная терапия

• Наследственные
• болезни человека

• Екатеринбург, 2007г

• Наследственные болезни:
• Классификация
• Моногенные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни
• Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
• Профилактика и лечение наследственных болезней

• План урока

• Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

• Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

• Наследственные болезни

• Классификация
• наследственных болезней

• МОНОГЕННЫЕ

• ХРОМОСОМНЫЕ

• ПОЛИГЕННЫЕ

• НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

• Аутосомно-доминантные
• Аутосомно-рецессивные
• Сцепленные с полом

• геномные мутации
• хромосомные мутации

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

• Моногенные болезни

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

• Моногенные болезни

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

• Аутосомно-доминантные
• болезни

• Синдром Марфана
• болезнь Олбрайта
• дизостозы
• отосклероз
• пароксизмальная миоплегия
• талассемия и др.

• Примеры болезней

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Сидндром Марфана

• Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

• Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

• Арахнодактилия

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, - так называемый ферментопатий

• Аутосомно-рецессивные
• болезни

• Фенилкетонурия
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия

• Примеры болезней

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) - Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

• Прогерия

• Прогерия
• Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
• Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
• Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
• Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
• 29 сентября 2000 года
• Бычков Александр

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ихтиоз (греч. - рыба) - наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

• Ихтиоз

• мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• Болезни,
• сцепленные с полом

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

• Хромосомные болезни

• синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

• Геномные мутации

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

• Болезнь
• Дауна

• На ладони часто обнаруживают поперечную складку

• Болезнь
• Дауна

• Кариотип больного

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

• Полигенные болезни
• (мультифакториальные)

• некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

• Примеры болезней

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

• Расщелина губы и неба

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

• Факторы риска

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков

• Профилактика

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

• Лечение

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Информационные источники

Махаева Диана

Презентация по биологии 9 класс

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные Заболевания Человека

Презентацию выполнила: Ученица 9 Б класса КСОШ №2 им. Ф.И. Анисичкина. Махаева Диана

Определение Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки

Классификация Наследственные Болезни Хромосомные Полигенные Митохондриальные Генные Моногенные

Генные Болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Моногенные Болезни

Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана Килевидная Грудь Арахнодактилия

Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Муковисцидо з

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни

Причины болезней связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Хромосомные Болезни

Дефекты сердца могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто. Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Врожденный порок сердца Самые распространенные наследственные болезни.

Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей. У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких Синдром Дауна

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. Синдром Ангельмана

Источники А.Каменский «Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health.mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Откажись от вредных привычек, ведь в твоих руках лежит чья-то жизнь! Спасибо за внимание!

Слайд 2

Актуальность темы.5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются у 1% новорожденных. Они являются причиной 45-50% множественных пороков развития, 36% случаев умственной отсталости, 50% бесплодия женщин и 10бесплодия мужчин. Генных заболеваний насчитывают более 3500. Они составляют 8% всех аномалий развития человека.

Слайд 3

Основные вопросы:1. Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансомхромосом.1.1. Изменение количества аутосом (анэуплоидия).1.2. Структурныеизмененияаутосом(хромосомныеабберации).1.3. Измененияколичестваполовыххромосом.2. Генныезаболевания3. Профилактиканаследственныхзаболеваний

Слайд 4

Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые возникают в результате генных мутаций. Генные мутации – изменение структуры ДНК гена. Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоения пар нуклеотидов. В результате нарушается строения белков.

Слайд 5

Классификация генных заболеваний 1. Нарушение обмена аминокислот:фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов:галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение обмена липидов: семейная гиперхолестеринемия. 4. Нарушения биосинтеза гормонов:адреногенитальный синдром. 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12. 6. Нарушения синтеза гемоглобина:серповидно-клеточная анемия, таласемии.

Слайд 6

По типу наследованиягенныезаболеванияраспределяют на группы: аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные Для диагностикигенныхзаболеванийиспользуютбиохимический, генеалогическийметоды генетики и метод амниоцентеза.

Слайд 7

Аутосомно-доминантныйтип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или оба родителя больного ребенка больны.

Слайд 8

Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 1: 100 000 новорожденных. Причина – нарушение роста трубчастых костей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, як правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена.

Слайд 9

Брахидактилия- аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами. Частота: 1,5: 100 000 новорожденных. Причина – нарушения роста фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.

Слайд 10

Прогнатизм мандибулярный (прогения)- аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти. Отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях преждевременное разрушение нижних моляров.

Слайд 11

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 2,2:10 000 новорожденных. Основные проявления: уменшение количества и диаметра эритроцитов, их сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, увеличение печени и селезенки.

Слайд 12

Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда) аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают к 12 годам.

Слайд 13

Аутосомно-рецессивнийтип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми; 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном состоянии (аа)

Слайд 14

Альбинизм– аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Проявляется депигментацией кожи, волос, радужки глаз одинаково для всех рас.

Слайд 15

Фенилкетонурия– аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота: 1: 20 000 новонарожденных. Характерно увеличение фенилаланина в крови, судорги, задержка умственного развития, гипопигментация кожи, волос. Лечение состоит в выключении фенилаланина с пищи до 5-летнего возраста.

Слайд 16

Галактоземия- аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расчепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания проявляются в новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение состоит в выключении молока из пищи.

Слайд 17

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Моча ребенка черного цвета. Постепенно чернеют (охроноз) щеки, склері, нос, уши. Есть изменения суставов. Диагностика: 1) потемнение мочи при добавлении щелечи; 2) при добавлении хлорида железа моча становится пурпурно-черного цвета; 3) реакция Бенедикта дает коричневый цвет с желтым осадком; 4) хроматография. Лечение включает выключение животных продуктов (мясо, яйца, сыр), употребление витамина С.

Слайд 18

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание Причина – нарушение проникновения ионнов хлора через мембрани эпителиальных клеток. Вязкий секрет слюнних желез, бронхов, поджелудочной железы, кишечника. Излишнее потовыделение Частота: 1: 2 500 новорожденых. Клинические формы:1) смешанная (поражение дыхательной и пищеварительной систем; 2) легочная; 3) кишечная; 4) печеночная; 5) электролитная (поражение поджелудочной железы). Диагностика 1) потовая проба (увеличение натрия хлорида в поте); 2) наличие трипсина в кале; 3) ДНК-діагностика. . Лечение включает ферменты поджелудочной железы, муколитики

Слайд 19

Х-сцепленный доминантныйтип: 1) женщины болеют чаще, чем мужчины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец передает признак всем дочерям.

Слайд 20

Витамин D-резистентный рахит Х-сцепленное доминантное заболевание. Причина – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией, искривлением длинных трубчастых костей, нечувствительностью к лечению витамином D.

Слайд 21

Гипоплазия эмали- Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в связи с нарушением ее развития.

Слайд 22

Х-сцепленный рецессивныйтип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям, а отец - дочкам.

Слайд 23

Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2500 новорожденных.Характеризуется кровотечениями, гемартрозами (кровоизлияния в суставы). Причина – дефицит VIII или IX факторов свертывания крови.

Слайд 24

Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)

Слайд 25

Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия

Слайд 26

Гидроцефалия- Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1: 2000 новорожденных. Причина – нарушение оттока спинномозковой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.

Слайд 27

Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.

Слайд 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Дальтонизм N = норма n = дальнонизм

Слайд 29

Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина – дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется усиленной кератинизацией кожи (“чешуя рыбы”).

Слайд 30

Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.

Слайд 31

Гипертрихоз ушных раковин-Y-сцепленный признак

Слайд 32

Сравнениеаутосомных и сцепленныхс полом генныхзаболеваний